Beim Down-Syndrom liegen bedingt durch eine Genommutation das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach vor (Trisomie), deßhalb wird es auch Trisomie 21 genannt. Menschen mit Down-Syndrom weisen in der Regel typische körperliche Merkmale auf und sind in ihren kognitiven Fähigkeiten oft eingeschränkt.

Mit zunehmendem Alter der Mutter (und damit ihrer Eizellen) steigt die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit Trisomie 21. Statistische Erhebungen zeigen, das die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, mit dem Alter der Mutter ansteigt: Im Alter von 25 Jahren liegt sie bei weniger als 0,1 Prozent, im Alter von 35 Jahren bei 0,3 Prozent, im Alter von 40 Jahren bei 1 Prozent und im Alter von 48 Jahren bei neun Prozent.

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  Krankheitsbild

  Das Down-Syndrom ist eine Abweichung im Chromosomen-Stamm des Menschen. Normalerweise hat der Mensch 46 Chromosomen, die in 23 Chromosomen-Paaren angeordnet sind und in denen das Erbgut gespeichert ist. Beim Down-Syndrom gibt es das 21. Chromosom dreimal, weshalb das Syndrom auch als Trisomie 21 bezeichnet wird. Dieses zusätzliche Chromosom ist dafür verantwortlich, dass die Entwicklung beim Embryo anders abläuft als bei gesunden Kindern. Grundsätzlich besteht bei jedem Menschen die Möglichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zur Welt zu bringen, unabhängig vom Alter.  Bei Frauen über 35 Jahren erhöht sich jedoch das Risiko und die Häufigkeit liegt bei etwa 10 zu 1000.

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  Diagnose und Therapie

  Trisomie 21 ist keine Krankheit und entsprechend auch nicht heilbar. Aber mit einer intensiven medizinischen und persönlichen Betreuung und einer möglichst frühen, gezielten Förderung lassen sich die Einschränkungen und Behinderungen verringern. Menschen mit Trisomie 21 besitzen ausgeprägte emotionale Fähigkeiten. Sie sind liebevoll, zärtlich und verfügen über ein sonniges Gemüt. Viele sind auch musikalisch begabt und haben ein ausgeprägtes Rhythmus-Gefühl. Menschen mit Down-Syndrom erzielen je nach individuellen Interessen und erhaltener Förderung und Forderung beachtliche Erfolge, beispielsweise im Bereich der Musik, des Theaterspiels oder des bildnerischen Gestaltens.